2021年上半年，对于家住在柳州市融水县的46岁蒙大姐来说是极其灰暗的一段时间，“乏力、吃不下东西、恶心呕吐”困扰了她7个多月，多处奔波，求医无果。

所幸，蒙大姐最后来到了柳州市人民医院，在这里，她得到了明确的诊断，精准的治疗，最终好转出院。

反复发作、久治不愈，多处奔波求医无果

今年年初，蒙大姐突然无明显诱因出现乏力、吃不下东西、恶心呕吐等症状，于是她赶紧到当地医院就医。经检查，医生初步诊断为低钠血症，并没有进一步查因，只是通过输液进行了简单的处理。没想到3天后，蒙大姐又出现了上述症状，她再次到当地医院就医，可医生给她的处置和第一次一模一样。过了两三天，蒙大姐的病情再次反复，这时候的她意识到自己的身体肯定是出现了大问题，于是赶紧和家人到柳州市某医院就医，被收入消化内科治疗。

该院的医生根据蒙大姐的情况，给她做了胃肠镜、甲状腺功能、甲状腺彩超等检查，最终只得出了慢性萎缩性胃炎伴糜烂、直肠息肉、结肠息肉、桥本甲状腺炎的结论，经过抑酸护胃、促进胃肠动力、优甲乐替代治疗等对症处理后，就让她出院了。

可出院后没几天，蒙大姐的老毛病再次发作，乏力、吃不下东西、恶心呕吐的问题还是困扰着她，于是她的家人决定带着她到广州某医院就医，没想到最后还是没有查出真正的病因，治疗没有取得理想的效果，无功而返。

回到融水家里的蒙大姐每天都愁容满面，谁知道这时候病情不仅没有好转，而且还雪上加霜——她开始出现抽搐症状，且不间断反复发作，发作时神志清醒，约10分钟左右可自行缓解。蒙阿姨只好再次到当地医院就医，医生下了“癫痫”的诊断，予以抗癫痫治疗，可越治她的精神状况越差，这让她身心俱疲，精神崩溃，短短几个月的时间，她的体重就下降了20多斤。

走投无路、陷入绝境，走进人医寻求希望

走投无路的蒙大姐在村民的推荐下，来到了柳州市人民医院。

接诊蒙大姐的内分泌科彭晓娟博士是我院今年新引进的高层次人才，她回忆起当天的情景，印象十分深刻：蒙大姐来的当天，已经是周六中午快下班的时候，因为长期吃不下东西，导致她面容枯槁、浑身无力，在她丈夫的搀扶下，她才能一步一步地缓慢走进诊室。一走进诊室，蒙大姐就心酸地落泪：“医生，你们是我最后的希望，我们前前后后去了十几次医院，治疗已花费了家里的大部分积蓄，但还没找到病因，实在是不知道该怎么办了，希望你们能救救我！”

彭晓娟博士看到蒙大姐的第一眼，就感觉到她的情况很严重，蒙大姐患上的绝对不是普通的病症，从患者黝黑的皮肤、消瘦的身形，她心里已经初步判断患者可能患上了十分少见的“艾迪森病”。在得知蒙大姐此前多次求医都未能查出真正的病因后，彭晓娟博士安慰她：“我们一定会竭尽全力查出病因，把您治好，请您放心！”彭晓娟博士的话给了蒙大姐极大的鼓励。

经验丰富、诊断准确，对症下药效果显著

入院后，经过详细的体格检查，医生发现蒙大姐全身皮肤黝黑，身体明显消瘦，口唇、部分齿龈、乳晕着色（呈黑色），体毛较前明显稀疏，挤压乳头有分泌物溢出。

对于经验丰富的彭晓娟博士来说，她意识到蒙大姐的肾上腺皮质功能、性腺功能等可能出现了问题，于是进一步完善了相关检查。

检查结果让所有人大吃一惊！蒙大姐的多项指标均提示异常——血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、性激素六项异常、甲状旁腺激素、同步血尿电解质等结果均提示明显异常。且甲状腺彩超、肾上腺增强CT、垂体增强核磁、多项特异性抗体、基因等均提示异常。

结合种种异常的检查结果，彭晓娟博士诊断蒙大姐患上了一种很少见的疾病——自身免疫性多内分泌腺综合征（Ⅰ型）。查明了病因，对症下药取得了明显的效果。经过补充氢化可的松、左甲状腺素纳、补钙等对症处理，蒙大姐的症状得到了迅速的好转。入院时还需要坐着轮椅、没有丝毫力气的蒙大姐，治疗的第二天就明显有食欲，第三天可以下床活动，可以自己吃东西、梳头，出院时更是十分精神，心情舒畅。

“我十分感谢柳州市人民医院内分泌科所有医护人员，这个病困扰了我7个多月，我真的是带着绝望的心情来的，没想到竟然恢复得这么好，这里的医生专业认真，护士暖心细致，给了我家一样的温暖，亲人般的呵护，让我能够安安心心治病，开开心心出院，我现在能够重获新生，真的谢谢大家！”出院时，蒙大姐激动地抓住医护人员的手说。

彭晓娟博士介绍，自身免疫性多内分泌腺综合征（Ⅰ型）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是由自身免疫调节基因突变引起，伴有特异性抗体，在中国人群中少见，在以色列、芬兰等国家发病率高。该疾病病情很隐匿，从出现一个腺体疾病发展到另一个腺体疾病的时间存在不确定性，容易漏诊和误诊而耽误治疗，且治疗措施错综复杂，治疗药物互为影响，因此疾病的病因诊断非常重要，只有明确了病因才能真正做到精准治疗，真正为患者解除病痛。